Вперше в історії. Вчені відредагували гени немовляти — це врятувало від страшної хвороби

Дослідники використали метод CRISPR для редагування мутації в ДНК. Пацієнтом став KJ, немовля, народжене з дефіцитом CPS1. Процес описали у дослідженні, опублікованому в The New England Journal of Medicine.

Дефіцит CPS1 характеризується нездатністю повністю розщеплювати побічні продукти білкового метаболізму в печінці, що призводить до накопичення аміаку в організмі до токсичного рівня. Це може спричинити серйозне пошкодження мозку та печінки. Високий рівень аміаку може спричинити кому, набряк мозку та може бути смертельним або спричинити незворотне пошкодження мозку. Смертність дітей з дефіцитом CPS1 протягом першого тижня життя становить 50%.

«Немовля, у якого невдовзі після народження діагностували рідкісний стан дефіциту карбамоїлфосфатсинтетази 1 (CPS1), позитивно відреагувало на лікування. Процес, від постановки діагнозу до лікування, зайняв лише шість місяців і це перший випадок успішного застосування цієї технології для лікування пацієнта-людини. Технологія, що використовується в цьому дослідженні, була розроблена з використанням платформи, яку можна налаштувати для лікування широкого спектра генетичних розладів, і яка відкриває можливість створення персоналізованих методів лікування в інших частинах тіла», — повідомляють Національні інститути охорони здоров’я США (NIH), що підтримували дослідницьку групу.

Цей підхід до редагування генів потенційно може бути використаний у майбутньому для допомоги пацієнтам з іншими генетичними захворюваннями, такими як дрепаноцитоз, муковісцидоз, хвороба Гантінгтона та м’язова дистрофія. Кілька препаратів на основі CRISPR вже отримали схвалення американського регулятора FDA для лікування дрепаноцитозу, але в цій галузі ще багато чого належить дослідити.