Впервые в истории. Ученые отредактировали гены младенца — это спасло от страшной болезни

Исследователи использовали метод CRISPR для редактирования мутации в ДНК. Пациентом стал KJ, младенец, рожденный с дефицитом CPS1. Процесс описали в исследовании, опубликованном в The New England Journal of Medicine.

Дефицит CPS1 характеризуется неспособностью полностью расщеплять побочные продукты белкового метаболизма в печени, что приводит к накоплению аммиака в организме до токсичного уровня. Это может вызвать серьезное повреждение мозга и печени. Высокий уровень аммиака может вызвать кому, отек мозга и может быть смертельным или вызвать необратимое повреждение мозга. Смертность детей с дефицитом CPS1 в течение первой недели жизни составляет 50%.

«Младенец, у которого вскоре после рождения диагностировали редкое состояние дефицита карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1), положительно отреагировал на лечение. Процесс, от постановки диагноза до лечения, занял всего шесть месяцев и это первый случай успешного применения этой технологии для лечения пациента-человека. Технология, используемая в этом исследовании, была разработана с использованием платформы, которую можно настроить для лечения широкого спектра генетических расстройств, и которая открывает возможность создания персонализированных методов лечения в других частях тела», — сообщают Национальные институты здравоохранения США (NIH), которые поддерживали исследовательскую группу.

Этот подход к редактированию генов потенциально может быть использован в будущем для помощи пациентам с другими генетическими заболеваниями, такими как дрепаноцитоз, муковисцидоз, болезнь Хантингтона и мышечная дистрофия. Несколько препаратов на основе CRISPR уже получили одобрение американского регулятора FDA для лечения дрепаноцитоза, но в этой области еще многое предстоит исследовать.