Уже не смертельный приговор. Ученые достигли успеха в лечении опасной наследственной болезни Хантингтона

Исследователи сообщили о замедлении прогрессирования болезни на 75%, что потенциально дарит пациентам десятилетия полноценной жизни.

Новое лечение — это вид генной терапии, которую применяют во время 12−18 часов сложной нейрохирургической операции. Первые симптомы Хантингтона обычно появляются в 30−40 лет и ведут к смерти в течение двух десятилетий, поэтому раннее вмешательство может вообще не допустить проявлений недуга.

Генетический дефект в части ДНК, кодирующей белок гантингтин, превращает его в «убийцу» нейронов. Новая терапия снижает уровень токсичного белка с помощью лишь одной дозы лекарства. Модифицированный безопасный вирус доставляет в клетки мозга специально разработанную последовательность ДНК. Под контролем МРТ микрокатетер направляют в хвостатое ядро и шелуху — там вирус запускает производство микроРНК, которая блокирует инструкции клетки по синтезу мутировавшего белка.

В клиническом испытании компании uniQure, охватившем 29 пациентов, через три года после операции отмечено среднее замедление болезни на 75% по показателям когнитивных, двигательных и бытовых функций. Также зафиксировано снижение уровня нейрофиламентов в спинномозговой жидкости, что свидетельствует о сохранении нейронов.

Отдельные пациенты, которые ранее готовились к инвалидности, остаются мобильными, а один из них вернулся на работу. «Мы и в самых смелых мечтах не ожидали такого эффекта», — отметила профессор Сара Табризи из Университетского колледжа Лондона.

Лечение признано безопасным, хотя у части участников наблюдали воспаление из-за вируса, что требовало стероидов. Несмотря на ожидаемую высокую стоимость, исследователи считают эту терапию потенциально пожизненной и революционной.

Компания uniQure планирует подать заявку на лицензию в США в первом квартале 2026 года и начать переговоры с властями Великобритании и ЕС. Профессор Табризи уже готовит профилактическое испытание на «нулевом этапе» болезни — среди носителей мутировавшего гена без симптомов.