Несподівано. Вживання кави допомогло вилікувати дитину від спазмів
Медики описали у 11-річної дитини рідкісний генетичний розлад, симптоми якого усуваються завдяки регулярному споживанню кави.
Важливість кави для лікування підтвердили батьки пацієнта, які випадково купили напій без кофеїну, повідомляє MedicalXpress.
Коли батьки 11-річного француза випадково купили капсули без кофеїну, рідкісний генетичний м’язовий розлад, який, як вони знали, можна контролювати двома порціями еспресо в день, спалахнув, викликавши неконтрольовані м’язові спазми. Далі були чотири дні мук і візитів до лікаря, перш ніж його батьки усвідомили свою помилку.
Коли хлопчик знову почав пити каву з кофеїном, симптоми стихли.
«Це одна з тих дивних щасливих випадковостей, які усіюють історію медицини», — сказав Еммануель Фламанд-Розі, лікар лікарні Pitie-Salpetriere в Парижі і провідний автор дослідження про хворобу, що вразила його пацієнта.
Фламанд-Розі розповів, що батьки мимоволі провели те, що вчені назвали експериментом подвійного сліпого плацебо — найсуворіший з можливих тестів, щоб побачити, чи працюють ліки або лікування.
«Подвійний сліпий дослід» означає, що ні пацієнт, ні особи, які проводять експеримент, не знають, чи є ліки справжніми або інертною підробкою. В цьому випадку випадковий тест підтвердив ефективність кофеїну в якості лікування дискінезії - сімейства розладів, що характеризуються насильницькими мимовільними рухами м’язів — викликаних мутацією в гені ADCY5.
Дискінезія, пов’язана з ADCY5, — це захворювання, яке зустрічається приблизно один раз на мільйон, і лікування від нього поки немає. Цей стан також відомий як міоми обличчя, і іноді його неправильно діагностують як церебральний параліч. Симптоми зазвичай проявляються у вигляді раптових посмикувань і тремору, і зазвичай починаються в період між дитинством і пізнім підлітковим віком.
«Руки, ноги і обличчя — все рухається. Ця дитина не могла їздити на велосипеді, ходити додому зі школи, писати олівцем — така криза може трапитися в будь-який час», — пояснив Фламанд-Розі.
Ген ADCY5 в своєму нормальному стані впливає на створення ферменту, який допомагає регулювати скорочення м’язів. Мутація порушує цей процес, і кофеїн допомагає відновити його.
матеріалів розділу Техно
Приєднуйтесь до нас у соцмережах Facebook, Telegram та Instagram.
