Понад 30 років роботи. Науковці розшифрували весь геном людини, розкривши нові генетичні секрети

22 травня, 07:23
Геном людини складається приблизно з 3,055 мільярда субодиниць ДНК (Фото:3dmentat / Depositphotos)

Геном людини складається приблизно з 3,055 мільярда субодиниць ДНК (Фото:3dmentat / Depositphotos)

Молекулярним біологам вдалося зібрати повну послідовність людського геному.

У 2003 році вчені оголосили про завершення проекту «Геном людини», робота над яким розпочалася в 1990 році. Тоді вони секвенували 92% геному, що становило 3 мільярди пар основ. Решту 8% розкрити було неможливо — сучасні на той момент технології секвенування ДНК не могли прочитати деякі її частини.

Відео дня

Проте відтоді робота не припинялася. І ось нарешті майже 100 вчених із консорціуму Telomere-to-Telomere (T2T) змогла секвенувати решту 8% — майже 400 млн нових пар основ. Серед них гени, що відповідають за імунітет, а це дозволяє людям адаптуватися до вірусів і захворювань, які вони викликають, а також гени, що дозволяють людському мозку збільшуватися в розмірах у порівнянні з мозком інших приматів. Результати своєї роботи вчені опублікували у шести статтях у журналі Science.

Геном людини складається приблизно з 3,055 мільярда субодиниць ДНК, пар хімічних основ, що позначаються літерами A, C, G і T. Гени є ланцюжками цих літерних пар, які містять інструкції зі створення білків, що називають будівельними блоками життя. У людини близько 30 000 генів, організованих у 23 групи, що називаються хромосомами, які є у ядрі кожної клітини.

Повна картинка геному допоможе нам ліпше зрозуміти еволюцію та біологію людини, а також стане відправною точкою для проривних медичних відкриттів у сфері раку, старіння, хвороб серця, нейродегенеративних станів. За словами керівників Консорціуму Адама Філліпі та Карен Міга, результати їхньої роботи можуть виявитися такими ж революційними, як і оригінальний Human Project.

Нові послідовності ДНК, серед іншого, надають раніше невідомі деталі області навколо центроміри, де хромосоми захоплюються і розтягуються в міру розподілу клітин, гарантуючи, що кожна «дочірня» клітина отримає необхідну кількість хромосом. Мінливість у цій галузі потенційно може дати свіжу інформацію про те, як наші пращури розвивалися в Африці.

«Я вважаю, що в цих 8% ми виявимо більше відмінностей, ніж у 92%, які були нам відомі досі», — говорить Філліпі. Досі у нас були «великі прогалини, які припадали на досить важливі ділянки»", — зазначає Міга, дослідниця геноміки з Каліфорнійського університету.

Вчені використовували метод тривалих читань, розділяючи ДНК на довгі частини та читаючи їх повністю, комбінуючи його з методом секвенування PacBio HiFi, що дозволяє читати менші ділянки ДНК. Щоб «прочитати» гени, потрібно розрізати нитки ДНК на шматочки завдовжки від сотень до тисяч літер. Секвенатори зчитують літери у кожній частині, а вчені намагаються розставити частини у правильному порядку — надто складно це у тих областях, де літери повторюються.

Зробити це було неможливо без удосконалення машин для секвенування генів — саме тому робота сягнула свого піку в 2003 році. Однак тепер вчені можуть прочитати мільйон літер ДНК за один раз, що дозволяє їм розглядати гени з повторюваними областями як довгий ланцюжок, а не розділені фрагменти, які потрібно збирати докупи.

«Настане момент, і ми створимо новий стандарт генетики та геноміки, де кожен геном має перебувати на цьому рівні. Тоді ми знайдемо неймовірну кількість нової інформації», — каже Міга. Вчені порівнюють це досягнення із зором — якщо раніше ми бачили все розмито та фрагментарно, то зараз наші очі можуть розгледіти кожну порошинку.

poster
Підписатись на щоденну email-розсилку
матеріалів розділу Техно
Розсилка про те як технології змінють світ
Щопонеділка

Приєднуйтесь до нас у соцмережах Facebook, Telegram та Instagram.

Показати ще новини
Радіо НВ
X