Медики з Нью-Йоркського університету Лангоне використали прекурсори коензиму Q10 (CoQ10), щоб відновити постачання енергії до клітин та усунути параліч — це перший задокументований випадок подібного лікування в клінічних умовах.

У дитини діагностували смертельну мутацію HDPL — рідкісне захворювання, яке порушує синтез CoQ10, ключового елемента для вироблення енергії в мітохондріях. Без нього організм втрачає здатність перетворювати жири і цукри на енергію, що спричиняє м’язову слабкість, параліч і сильну втому.

На основі відкриття 2021 року команда доктора Майкла Паколда встановила, що фермент HPDL активує вироблення CoQ10, перетворюючи молекулу 4-HMA на 4-HB — важливий етап енергетичного циклу клітин. Досліди на мишах довели: введення 4-HB відновлює синтез CoQ10, зупиняє параліч і продовжує життя.

Після схвалення FDA хлопчику щодня давали розчин 4-HB у воді. Уже за кілька тижнів він зміг упевненіше стояти, а за два місяці - пройти понад 1,6 км разом із родиною. Попри залишкову скутість і проблеми з ходою, лікарі назвали це історичним проривом у терапії рідкісних нейродегенеративних захворювань.

Науковці планують подальші дослідження, щоб визначити оптимальні строки та дози терапії. Зокрема, вони хочуть встановити критичний період розвитку нервової системи, коли втручання може дати максимальний ефект. Також фахівці вважають, що прекурсори CoQ10 можуть стати перспективною альтернативою традиційним добавкам для лікування серцево-судинних, вікових і нейродегенеративних хвороб.

Результати опубліковані 9 липня в журналі Nature.