Ученые нашли самые древние случаи генетических заболеваний человека
Исследователи, используя новую технику точного измерения хромосом в древней ДНК, обнаружили первые доисторические случаи генетических нарушений у человека.
Согласно результатам проекта «Тысяча древних британских геномов», у пятерых индивидов были выявлены анеуплоидии половых хромосом, включая случаи синдрома Тернера и синдрома Джейкоба.
Исследователи разработали новый вычислительный метод, который позволяет обнаруживать больше вариаций в количестве хромосом, особенно X и Y, в геноме человека. Этот метод был успешно применен к данным проекта, выявив пять человек с генетическими нарушениями, двое из которых представляют собой самые ранние известные случаи генетических заболеваний у человека.
Одним из открытий стало доказательство существования синдрома Тернера 2500 лет назад и самого раннего случая синдрома Джейкоба около 1200 лет назад. Синдром Тернера характеризуется отсутствием одной Х-хромосомы, в то время как синдром Джейкоба связан с наличием дополнительной Y-хромосомы.
Интересно, что анализ также выявил случаи синдрома Клайнфельтера и синдрома Дауна у древних индивидов, предоставляя уникальную возможность понять, как гендерная идентичность и восприятие разнообразия развивались в обществах прошлого.
Эволюционный генетик Понтус Скоглунд отметил, что новый метод также способен классифицировать загрязнение ДНК и может быть применен к археологическим находкам, улучшая анализ сложных образцов древней ДНК. Эти открытия предоставляют ценную информацию о древних обществах и их восприятии гендерных ролей и разнообразия.
