Пациентка обратилась в больницу с жалобами на одышку при физической нагрузке, пишет Live Science. Врачи обнаружили у нее тяжелый аортальный стеноз — сужение клапана, через который кровь поступает от сердца к остальному телу.
История болезни женщины оказалась необычной: с детства она отмечала потемнение мочи, а к 40 годам перенесла полную замену тазобедренных и коленных суставов по причине артрита. При операции на сердце хирурги заметили черную пигментацию и темно-черные кальцинированные ткани в аорте и клапане.
Анализ удаленных тканей выявил отложения коричневого пигмента и хроническое воспаление. Диагноз оказался редким: алкаптонурия — наследственное заболевание, встречающееся с частотой от одного на 250 000 до одного на 100 000 человек. Алкаптонурия вызвана мутациями в гене HGD, что нарушает расщепление аминокислот фенилаланина и тирозина. В результате в организме накапливается гомогентизиновая кислота, которая окрашивает соединительные ткани и приводит к их кальцификации.
У пациентки наблюдались типичные для этого состояния изменения: артрит, темная моча и отложения пигмента в тканях сердца. Врачи отмечают, что сердечный охроноз — редчайшее проявление алкаптонурии, и подчеркивают важность внимательности кардиохирургов и патологов к подобным находкам во время операций и гистологических исследований.
Через три года после замены клапана пациентка чувствует себя хорошо и не имеет сердечно-сосудистых жалоб.
Правовая информация. Эта статья содержит общие сведения справочного характера и не должна рассматриваться в качестве альтернативы рекомендациям врача. NV не несет ответственности за любой диагноз, поставленный читателем на основе материалов сайта. NV также не несет ответственности за содержание других интернет-ресурсов, ссылки на которые присутствуют в этой статье. Если вас беспокоит состояние вашего здоровья, обратитесь к врачу.