Вчені з Італії знайшли ген, що викликає раптову смерть у молоді

11 березня 2017, 11:02
Причиною раптової смерті зовні здорових молодих людей дослідники назвали генетичну аномалію серцевого м'яза

Мутація гена CDH2 веде до аритмогенної дисплазії правого шлуночка – однієї з чотирьох камер людського серця. Вона стає причиною смерті молодих людей, особливо спортсменів, повідомляє EurekAlert!.

Відео дня

Відкриття є результатом міжнародного співробітництва, яке почалося 15 років тому. Генетичну природу незрозумілого захворювання розкрив колектив учених з ПАР, Італії і Канади.

Керівник дослідження, південноафриканський професор Бонгані Мауоси протягом 20 років лікував і спостерігав сім'ю, в якій кілька людей померли у молодому віці від проблем з серцем. Причину смертей знайшли нещодавно італійські генетики – ген CDH2, робота якого призводить до аритмогенною дисплазії правого шлуночка серця.

При цьому захворюванні м'язова тканина замінюється на жирову або сполучну, що призводить до тахікардії і фібриляції. Ця патологія є причиною смерті зовні здорових людей у віці близько 35 років. Співвідношення чоловіків і жінок, що страждають на цю хворобу, становить 2,7 до 1 відповідно. У середньому хворобу діагностують у 33 роки.

"Це важлива новина для сімей, у яких були молоді родичі, що померлі від неочікуваних проблем з серцем, щоб вони знали, що у цієї хвороби є певна генетична причина", - сказав один з авторів дослідження, Гійом Парі з Інституту здоров'я Університету Макмастера.

Нове дослідження може призвести до зменшення випадків раптової смерті у пацієнтів з такою мутацією, оскільки превентивна терапія може початися раніше.

Показати ще новини
Радіо НВ
X